- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica medica - Canale A
- Oggetto:
Medical genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice dell'attività didattica
- MSL0272C
- Docente
- Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Corso di studi
- [f007-c303] laurea i^ liv. in infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) - a cuneo
- Anno
- 3° anno
- Periodo didattico
- Secondo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L'obiettivo finale è fornire agli studenti una visione d'insieme delle implicazioni delle basi genetiche nelle diverse situazioni patologiche, con particolare riferimento agli aspetti di maggiore interesse per la pratica infermieristica. In dettaglio, alla fine del corso lo studente avrà le conoscenze necessarie per
- Descrivere le basi genetiche delle patologie umane e i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie.
- Descrivere la componente genetica di numerose malattie.
- Illustrare le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica.
- Descrivere le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia e individuare percorsi di accompagnamento dei pazienti e delle loro famiglie.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo assistenziale.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di problemi relativi alla gestione del paziente e al supporto dei familiari
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione delle esigenze del paziente e della famiglia.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il corso consiste di 15 ore di lezione frontale sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Le lezioni saranno svolte in presenza, salvo in caso si presentino particolari esigenze che saranno valutate singolarmente.
Il materiale utilizzato a lezione sarà reso disponibile sulla piattaforma Moodle.
Si prevede la partecipazione dei collaboratori alla didattica in eventuali attività complementari e nell'assistenza durante gli esami.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimento dell’modulo di Genetica Medica avviene con una prova scritta a cui eventualmente segue una prova orale. La prova scritta consiste in domande a risposta multipla riguardanti l’intero programma del modulo. Il voto dell'eleborato in trentesimi contribuirà a definire il voto finale dell'insegnamento ottenuto dalla media ponderata di tutti i moduli. Il voto è determinato in base al numero di risposte esatte ed è espresso in trentesimi.
- Oggetto:
Attività di supporto
Su richiesta degli studenti potranno essere organizzati incontri ad hoc, anche in modalità a distanza, per eventuali chiarimenti o approfondimenti di argomenti di particolare interesse.
- Oggetto:
Programma
- Geni, genoma e malattie genetiche
- Classificazione delle malattie genetiche
- Esempi di malattie monogeniche
- Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
- La diagnosi di malattie monogeniche
- Diagnosi prenatale di malattie genetiche
- Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
- Le malattie cromosomiche e le loro causa
- La diagnosi di alterazioni cromosomiche
- Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
- Le malattie multifattoriali o complesse
- Genetica dei Tumori
- Genetica dei Trapianti
- Genetica della risposta ai farmaci
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Libro
- Titolo:
- Essential of clinical genetics in nursing practice
- Anno pubblicazione:
- 2006
- Editore:
- Springer
- Autore:
- Felissa R. Lashley
- Permalink:
- Obbligatorio:
- No
- Oggetto:
- Libro
- Titolo:
- Elementi di Genetica Medica
- Anno pubblicazione:
- 2020
- Editore:
- EdiSES
- Autore:
- Maurizio Clementi
- Obbligatorio:
- No
- Oggetto:
Durante il corso verranno date indicazioni per la lettura di lavori scintifici pertinenti con le tematiche trattate a lezione.
- Oggetto:
Note
II semestre
Gli/le studenti/esse con DSA o disabilità sono pregati di prendere visione delle modalità di supporto e di accoglienza di Ateneo, e in particolare delle procedure necessarie per il supporto in sede d’esame.
- Oggetto:
